Síndrome de Brooke-Spiegler

Resumen

El síndrome de Brooke-Spiegler (BSS) o síndrome cutáneo CYLD (CCS), es una entidad autosómica dominante rara, descrita por separado en 1892 y 1899, y se manifiesta por cilindromas, espiradenomas, o tricoepiteliomas en la piel o glándulas salivales, que suelen aparecer en la segunda década y aumentan en número y tamaño con el tiempo. Aproximadamente el 15% de los pacientes pueden no presentar alteraciones genéticas3. La cabeza, el cuello, y el tronco son los sitios más frecuentes (90%) de estos tumores; el diagnóstico se basa en historia familiar, datos clínicos, histología, y análisis genética1-4. Como carcinoma basocelular, o tumores malignos de glándulas salivales pueden ocurrir, los pacientes necesitan consultas periódicas para prevención de potencial malignidade. El tratamiento puede incluir electrocirugía, dermoabrasión, crioterapia, y radioterapia